1、体格检查：患者通过视诊来观察患者目前的状态，辅助诊断本病，为下一步选择检查和治疗提供依据。
2、脑脊液检查：有利于检测出朊病毒感染。
3、脑部CT和MRI检查：早期可无明显异常发现。疾病晚期，可表现为小脑、脑桥和延髓的非特异性萎缩。
4、脑电图检查：在慢波背景上出现1~2Hz周期性棘波、尖波或者三项波，脑电图是最有价值的辅助检查。
5、朊蛋白基因检查：朊蛋白102号密码子上的一个点突变，可以证实该病的存在。