根据肽链合成障碍的不同，一般将地贫分为β-地贫、α-地贫、δβ-地贫、δ-地贫，其中以β-地贫和α-地贫最为常见。
（1）β-地中海贫血分为重型、轻型和中间型，轻型者一般无症状或轻度贫血，多在家系调查时被筛查发现。中间型多于幼童期出现中度贫血。重型者呈慢性进行性溶血性贫血，严重的威胁患儿的生命和生存质量。
（2）α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型。静止型α-地中海贫血无症状；轻型α-地中海贫血无症状或轻度贫血；中间型α-地中海贫血多于幼童期出现贫血，逐渐加重；重型α-地中海贫血又称Hb Barts胎儿水肿综合征，胎儿期常发生流产或死胎。