多指畸形是一种基因变异导致的畸形，主要由遗传因素以及环境因素引起。本病好发于父母患有多指畸形者、父母接触过放射线者、母亲孕期感染病毒者，可由放射性因素、内分泌因素诱发。
1、遗传因素：基因在多指畸形的发病中发挥重要作用，目前已证实的基因有HOX、SHH、Gli-3等，基因受到影响后，无论是在染色体水平还是基因突变水平均发生变化，都会引起多指畸形产生，属于常染色体显性遗传，会从上一代患者传给自己的子女。
2、母体因素：受妊娠母亲的经历的影响，如病毒感染、服用某些药物、接触放射性物质、环境污染以及各种化学试剂等，通过影响基因表达水平产生相关畸形，其中就包括多指畸形。