极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的典型症状是低酮症性低血糖、肥厚性心肌病、肝功能异常、运动不耐受、肌痛等，本病的个体差异较为显著，有较大的异质性。严重患者可出现急性肝性脑病、代谢危象、肾衰竭等疾病。
一、典型症状
1、严重早发心脏和多脏器衰竭型：此型发病凶险，患儿病死率极高，多在新生儿或婴儿早期发病，临床表现为低酮症性低血糖、脑病、心肌酶升高、肥厚性心肌病、心律失常等，患儿常因呼吸困难、喂养困难、发绀、意识障碍等为突出表现，严重导致新生儿猝死。
2、肝病和低酮性低血糖型：此型常于婴儿晚期或幼儿期起病，死亡率稍低，临床以低酮症性低血糖为主，可伴有肝功能异常，症状较轻，患儿突出表现为耐受饥饿的能力下降，于空腹低血糖时可有出汗、面色苍白、嗜睡，甚至晕厥等表现。
3、迟发性间歇性肌病型：此型常于青少年或成人期起病，且常在剧烈运动、饥饿、感染、暴饮暴食后出现运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等一系列表现，一般没有心脏以及肝脏病变。
二、其他症状
部分患儿在感冒或用了退热剂后可能发生急性肝性脑病，类似瑞氏综合征，部分患儿可出现代谢性酸中毒等。