丙酮酸激酶缺乏症是什么原因引起的-有来医生

丙酮酸激酶缺乏症是什么原因引起的

2023-02-19浏览 - 次

病情描述：

丙酮酸激酶缺乏症是什么原因引起的

王文生主任医师北京大学第一医院

擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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丙酮酸激酶缺乏症多为先天基因突变所致，属常染色体隐性遗传病，主要是由于基因缺陷导致患儿的丙酮酸激酶缺乏所引起，好发于有家族遗传病史的婴幼儿。
本病是常染色体隐性遗传病，纯合子患者丙酮酸激酶活性小于正常活性的25%，杂合子患者丙酮酸激酶活性约为正常活性的50%，前者有溶血性贫血，后者一般无临床症状。
丙酮酸激酶的功能是糖的无氧酵解过程中，磷酸烯醇丙酮酸转变成丙酮酸时，使ADP(二磷酸腺苷)转变成ATP(三磷酸腺苷)，三磷酸腺苷是红细胞重要的能量来源。丙酮酸激酶缺乏时，三磷酸腺苷产生减少，红细胞许多重要功能受到影响，可能导致红细胞寿命缩短，易在肝脾中破坏。如红细胞中Na，K-三磷酸腺苷酶在维持红细胞内高浓度K+起重要作用，若三磷酸腺苷不足，细胞丢失K+，引起红细胞出现皱缩，易在肝脾中遭到破坏，形成溶血性贫血。