1、脑脊液检查：50%的CMT1型患者脑脊液蛋白含量增高。
2、肌活检：肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMT1型改变主要是脱髓改变，CMT2型主要是轴突变性。
3、神经电生理检查：
（1）肌电图：运动和感觉神经传导速度减慢是本病最重要特征，肌电图的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。
（2）神经传导检测：对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌进行肌肉安静状态下，有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(mcv)及感觉神经传导速度(ncv)。常检测正中神经和尺神经的运动神经传导速度及胫神经和腓总神经的运动神经传导速度，腓肠神经的肌电图神经传导速度正常值参照标准，大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。
4、基因检测：本病是遗传性疾病，多数患者有基因突变，通过基因检测突变类型。
5、神经活检：适于上述检查症状不典型，不能明确诊断的患者，通过神经活检与其他疾病鉴别。