小儿半乳糖血症的预防十分重要，对于小儿半乳糖血症的预防，主要通过遗传咨询、产前诊断等措施进行预防。特别是有家族史的人群，应格外注意。
高危人群建议出生后进行红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性的定量检测、脱氧核糖核酸分析，确诊后进行无乳糖饮食，可预防相关并发症。