肾上腺脑白质营养不良是一种遗传病，它是脂质代谢障碍所引起，患者因为遗传缺陷，导致体内的过氧化物酶长期缺乏，使长链脂肪酸的代谢发生障碍，引起脂肪酸在体内沉积，尤其是在肾上腺和大脑的白质，使两个部位发生病变，以肾上腺皮质病变和脑白质脱髓鞘为主。白质脱髓鞘病灶大多位于枕叶、顶叶以及颞叶，也可以累及脑干和视神经，少量病例可以有脊髓受累，一般周围神经都是正常的。脱髓鞘病灶有别于多发性硬化，在血管的周围有炎性细胞浸润，但是一般位于脱髓鞘病灶的中央。同时在脑内和肾上腺可以发现大量的长链脂肪酸，检查能够发现肾上腺的皮质萎缩，常伴有输精管以及睾丸间质的纤维化。