羊水穿刺是在怀孕16~22孕周之间抽取孕妇少量的羊水，来化验胎儿的染色体成分。通过羊水穿刺可以分析胎儿的染色体核型、检测基因是否携带致病基因，以此发现胎儿是否有染色体数目异常，比如整倍体或者非整倍体。另外是否有结构异常，比如是否有染色体部分缺失、异位、倒位等。另外通过做羊水穿刺还可以发现胎儿是否有基因病。