新生儿瓜氨酸高，轻度升高，精神饮食正常，不一定是病态，有可能与新生儿代谢能力不完善有关。明显增高可见于瓜氨酸血症，为一种常染色体显性遗传性疾病，又称为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，主要表现为血与尿中瓜氨酸浓度显著的增高，精氨酸浓度明显低下，尿素循环障碍。临床可出现喂奶困难，呕吐及神经系统的症状，惊厥，四肢强直，智力低下，急性期死亡率较高，存活者多见脑萎缩，明显的智力损害，治疗方法主要是低蛋白质饮食，补充精氨酸，安息香酸钠有一定的疗效。