彼得异常的病因尚不完全了解，从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为彼得异常不是单一原因，家族遗传和基因突变是本病的主要病因。
1、基因突变：基因突变导致眼部发育问题，婴幼儿通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎，导致角膜穿孔，使虹膜-晶状体隔前移，造成角膜后缺损、角膜白斑、角膜晶状体及虹膜角膜粘连。在伴有晶状体异常的患者，可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。
2、遗传因素：部分情况下是隐形遗传，父母都携带患病基因，生下孩子患病几率为四分之一，部分为显性遗传，生下孩子的患病几率为二分之一。