先天性肌无力综合征为遗传性疾病，遗传学因素起重要作用，发病机制为负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常，由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷，导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损，从而影响运动功能及神经肌肉的连接，最终引起肌肉无力。