通过产前基因诊断可以确定孕妇是否携带有某些致病基因或风险基因，以便及早发现和及早干预，达到优生优育的目的，是临床上常用的一种检查项目。
产前基因诊断也可用于常见肿瘤用药相关靶基因突变检测、遗传性疾病相关产前基因诊断的检测。对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施，对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。