1、产前B超：主要应用于产前，可以及时发现羊水过多，并能观察是否小胃泡或无胃泡，两者结合产前诊断率能达到56%，最为可靠的依据是超声下“上颈部盲袋症”。但超声总体在此病产前诊断中敏感率不高，仅约30%。
2、产前MRI(磁共振成像)：此检查在诊断食管闭锁中敏感性可达100%，特异性可达80%，产前MRI对于先天性食管闭锁的影像特征具有较高显示率，是产前超声的重要补充手段。
3、产后食管造影：可以充分了解盲袋位置、扩张的程度以及有无近端瘘管。
4、产后三维CT检查：作为无创检查更适合新生儿，特别是低体重、严重呼吸窘迫、长段型或伴发其他畸形的患儿。
5、支气管镜、食管镜检查：主要用于诊断较为困难的患儿，应在全麻下进行。