脐膨出一巨舌一巨体综合征，是一种少见的先天发育畸形，属于遗传性疾病，可以是常染色体隐性遗传，也可能是多基因遗传，常发生于近期婚配者的子女。主要表现为新生儿期因舌头过大常露出口外，吸吮动作笨拙，影响进食；腹部膨隆，脐部隆起或者有伴有脐疝；常有低血糖的反复发作，且难以控制。随着日益长大，各脏器也逐渐肥大影响机体的基本功能，可伴有身体多部位畸形。如果能幸存到小儿期，往往有半身肥大，多发畸形，容易发生多个内脏或者是内分泌系统的肿瘤。治疗主要是控制低血糖，使用肾上腺皮质激素，对于各种畸形可采取手术治疗。