脐膨出巨舌，巨体综合征，是先天性脐膨出或脐疝的特殊类型，它具有很多明显的特征，该综合症的病因尚不清楚，也有人认为是内分泌异常所致，表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高等多发性畸形，尤其有家族性发病倾向。本病的典型表现是脐膨出或脐疝，巨舌和出生体重及身长均超过正常标准，很多病人生后生长迅速，并伴有骨骼成熟加速。次综合征可伴有其他畸形，如耳垂有些行锯齿状裂隙，额眉部红斑，低血糖，内脏肥大，半身肥大，心脏及泌尿生殖系统畸形，以及肾脏恶性肿瘤等。