儿童肾性氨基酸尿症最常见的临床表现为生长发育障碍、智力发育迟缓、各种氨基酸尿，严重者可有发作性小脑共济失调，部分患者可出现高尿酸血症，常可并发尿路结石、低钙血症等。
一、典型症状
1、生长发育障碍：儿童肾性氨基酸尿症常有体重、身高不增，低于同年龄患者的平均水平。
2、智力发育迟缓：儿童肾性氨基酸尿对于脑部健康的危害极大，可影响正常智力，所以在患病期间一定要及时检查脑部健康，避免影响孩子的智商。
3、各种氨基酸尿：
（1）胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。表现为血尿、腰部疼痛等。
（2）色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺形成不足，从而导致尿中出现大量色氨酸，多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后症状可缓解。临床表现有糙皮病皮疹，皮肤部有红色的皮疹，有水泡、裂开。
（3）酪氨酸尿：尿中排出大量酪氨酸即可确诊，尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。临床表现为小脑共济失调：出现平衡障碍的症状，如走路不稳、手脚抖动、严重者有昏迷、幻觉等。
二、其他症状
儿童肾性氨基酸尿症的部分患者可出现高尿酸血症，血尿酸波动性或持续性增高，无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。