1、超声诊断：依据脑膨出典型声像图表现是胎头旁见包块回声，约80%的病例可显小相应的颅骨缺损。单纯脑膜膨出呈无回声包块，脑组织同时膨出时包块内可见实质性或混合性不规则回声。羊膜束带所致的脑膨出可发生在任何部位，往往合并面裂。
2、实验室检查：孕母外周血及羊水穿刺检查，当脑组织或脑膜暴露于羊水时，可有羊水及母血甲胎蛋白升高。
3、核磁共振：头颅核磁共振可精确地刻画出骨质缺损的范围、突出物内容、突出物与周围组织之关系。
4、颅骨薄层CT：可显示突出部位局部骨质缺损。
5、特殊试验：单纯脑膨出患者的包块内只有脑脊液，透光试验阳性。