小头畸形的诊断标准：新生儿出生后，头顶部明显小而尖，扁额，头围比胸围小，头围最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量不足1000克。鼻梁凹陷，耳大，下颌后缩，前额窄小，囟门及骨缝提早闭合，形态似丑陋的小老头。身体及智力发育显著落后，有的患儿甚至出现抽风，四肢僵硬，手足徐动及瘫痪等。诊断本病还需经过头颅CT及拍片等检查。