小头畸形主要就是在脑发育的完成以后脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回比较小或者说根本就没有脑回，大脑发育明显的迟缓。甚至在第3到5个月的时候就停止发育了，结果是孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳大，下额后缩，前额缩小，头围特别的小，最大的不足42厘米。前额和颈部比较平坦，囟门和骨缝闭合的比较早，体格发育明显的异常，智力发育迟缓。