小头畸形多是由于一种常染色体畸变或者胎儿在妊娠的早期受到了放射线照射、宫内感染而引起的，多数情况下脑回是比较小的或者根本就没有脑回。脑发育迟缓比较明显，常常在胎儿3到5个月的时候停止发育，宝宝的头顶是非常小的，并且比较尖，头围比胸围要小，最大的不超过43厘米，最小的可以在25厘米以下。脑的重量是比较小的，多数在900克以下。颈部与前额常常比较平坦，前囟闭合的比较早，骨缝全部或者是部分闭合，身体及智力发育是落后的，语言和行为发育障碍，有的孩子甚至会出现惊厥，肌张力增高。