心肌致密化不全是一种非常罕见的先天性疾病，有家族发病的倾向。可以单独的存在，也可以其他的先天性心脏病同时存在。任何导致心脏畸形的因素都可以导致心肌发育的停滞，另外心内膜下心肌缺血也是这个疾病的原因之一，这个疾病的病因是不明确的，近段时间发现本病遗传基因异常与bath综合征非常相似，这个基因位于x染色体上面xq28区段上，因此这个疾病有可能会遗传给子女的。