新生儿房间隔缺损是一种先天性心脏病，约占先天性心脏病发病总数的10%。常见的发病原因有孕早期宫内感染，孕母有大剂量的放射线接触和服用药物史，孕妇代谢紊乱等疾病以及遗传因素。婴儿期房间隔缺损大多无症状，一般由常规体格检查时听到心脏杂音才发现此病。儿童期可表现为乏力，活动后气促，易患呼吸道感染。查体时可见心前区较饱满，右心搏动增强，胸骨左缘第2、3肋间可闻及收缩中期2-3级喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音固定分裂。根据病史及临床表现以及心脏杂音特点，可作出临床诊断。进一步确诊需要心脏彩超。单纯房间隔缺损有明显临床症状或无症状，但肺循环血流量为体循环血流量的1.5倍以上者，均应在2-6岁行手术修补治疗，或应用蘑菇伞装置堵闭缺损。