这种疾病常见于染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现是进行性加重垂体外系症状。肝硬化及角膜色素环。可累及脑部肾脏角膜等甚至出现精神症状，言语困难等。需要到医院做铜含量检测，B超检查，食管钡造影，x线拍片，CT，MRI,脑电图,心理检测，腹腔镜检查等。该疾病不可治愈，对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白血清铜，尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的铜含量。