5P-综合征的临床表现有生长发育迟缓、小头畸形、猫叫样哭声、精神运动落后等，部分患者可出现严重的智力落后症状。
1、患儿可出现头小，眼裂下倾，眼间距宽，内眦赘皮，斜视，耳低位，下颌小，容貌古怪，面如满月。
2、由于喉肌发育不良，哭声长而悲伤，类似猫叫。
3、患儿身体发育迟滞，智力严重低下，肌张力低。
4、50%的患儿有先天性心脏病，以室间隔缺损和动脉导管未闭常见。
5、皮肤纹理异常，80%患儿至少有一侧贯通手，部分患者有并指。