线粒体肌病主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，病情轻者稍有活动便感疲乏，并常常伴有肌肉酸痛或压痛，部分患者会出现肌萎缩。线粒体脑肌病主要累及脑和肌肉，患者除了有骨骼肌极度不能耐受疲劳症状外，还会累及神经系统。常常伴有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍等，还会累及其他系统，诱发心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等症状。