苯丙酮尿症一般会在孩子4-9个月左右便开始发病，而3-4个月左右开始出现症状。如果患者能够在出现症状的时候便得到有效的治疗，该疾病有可能不会发病。苯丙酮尿症属于一种单基因遗传病，其形成的原因主要是人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低导致的。患者可以在医生指导下服用四氢生物蝶呤或者多巴胺等药物来进行治疗。