苯丙酮尿症宝宝一般全身皮肤变白，多是宝宝身体内的色素减少所致。但宝宝出生时毛发颜色是正常的，以后才逐渐变黄，眼睛虹膜色泽也变浅，呈黄色。患苯丙酮尿症的宝宝，生后4个月开始还会出现智力低下，宝宝汗、尿常有霉味、鼠尿味。苯丙酮尿症属于遗传性疾病，宝宝生后5-6天可进行新生儿筛查，大多能早期诊断此病。早发现、早治疗此病可防止宝宝出现智力低下。尤其在宝宝生后2-3月内开始治疗，可使宝宝的智力发育接近正常。