先天性肺发育不全可能与遗传基因缺陷或缺乏维生素A有关，最常见的病因是膈疝一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育，还可能与心血管疾病、骨骼系统疾病、中枢系统发育不全等因素有关。
一、主要病因
1、膈疝：最常见的原因是膈疝一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。
2、妊娠早期病毒感染及妊娠晚期羊水少影响肺的发育。
二、诱发因素
1、有文献报道与遗传、孕妇风疹病毒感染或缺乏维生素A、维生素D所致胚胎肺组织分化不全有关。
2、中枢系统发育不全导致肺发育不全。
3、早产、胎膜早破导致肺发育不全。