地中海贫血是因某个或多个珠蛋白基因异常，引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的疾病。可引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白肽链，在红细胞内聚集性形成不稳定产物。该病较少见，我国南方省区发病率较高，在北方较为少见，具体的发病率尚无权威报道。发病程度不同，则疾病周期不同，应根据具体情况判断。