先天性肾上腺皮质增生症是一种比较常见的常染色体隐性遗传性疾病，是因为参加皮质醇生物合成的蛋白质合酶的缺陷所导致，由于皮质醇合成的不足，使循环血液中皮质醇的浓度下降，导致皮质醇对垂体的负反馈调节作用减弱，垂体的促肾上腺皮质激素ACTH生成增多。ACTH生成增多，激肾上腺皮质增生，使肾上腺前体过渡细菌，以及ACTH依赖型肾上腺类固醇激素，通过其他途径过度生成，也就是说在正常情况下，肾上腺皮质激素分泌皮质醇。对下丘脑垂体的ACTH是一个负反馈的作用，由于先天性合成不足，负反馈的作用消失，导致ACTH过度造成肾上腺增生，发生疾病时应该尽量去医院早期诊断，早期治疗。