地贫基因检测结果分析
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地贫基因检测结果分析

张云晓主任医师邢台医学高等专科学校第一附属医院
擅长: 白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、再障、血小板减少症、MDS、MPD及各种贫血的诊治。
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地中海贫血基因检测结果分析:1.首先要判断是哪个类型的地中海贫血,地中海贫血一共分为4个种类:α、β、Y、δ,当然最常见的是前两种α-地贫和β-地贫;2.确定地贫类型以后,再看缺失的基因是什么,突变的基因是什么;3.最后再判断该患者是轻型、中间行还是重型地贫,一般是杂合缺失或者杂合突变,往往是轻型地贫,如果出现双重缺失,双重突变,或者缺失伴有突变,或者三重缺失伴突变,这类情况有可能是中间型地贫,基因类型为纯合子的多是重型。
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