先天性法洛氏四联症是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨于室间隔之上和右心室的肥大四种表现。最主要的表现为室间隔缺损，而且缺损一般较大。由于左、右心室压力相等，肺动脉血常常流入体循环，使血样饱和度明显降低，所以患者出现青紫甚至呼吸困难，伴全身无力，容易疲乏，缺氧严重可以造成脑供血不足而出现晕厥。