四氢生物蝶呤缺乏症临床症状主要表现惊厥、发育落后、肌张力低下，病情严重的患者可出现神经系统的损害出现智力低下等情况。
一、典型症状
1、惊厥：常表现为全身或局部出现抽搐。常伴有双侧眼球上翻、神志不清，有时伴有口吐白沫等情况，可自行缓解。
2、发育落后：主要表现为患者身高发育落后于同年龄儿童，体重低于同年龄儿童，智力下降等情况。
3、肌张力低下：主要表现为肌肉松弛无力，全身无力，松软瘫痪，无法站立或行走等情况。
二、其他症状
病情严重的患者可出现神经系统的损害出现智力低下等情况。