这种疾病主要就是由于软骨的营养障碍性的疾病。主要的表现就是身材矮小，类似于侏儒症。但是这里一般没有什么太大的问题，躯干和头的发育也基本正常。最主要的危害有可能会导致脊柱的发育畸形，比如胸椎的后凸畸形，还有关节的挛缩，肘关节比较明显。容易伴发关节的脱位，比如桡骨头脱位。如果发生在面部，也会导致鼻梁塌陷以及下颌骨的突出。