大骨节病是一种地方性骨关节病，发病原因至今不明。少年发病时表现为体型矮小、关节粗大，并有疼痛与活动受限，踝关节最先发病，其次为手指、膝关节、肘关节及腕关节等，双下肢可出现内翻及外翻畸形，手指短小。青春期后发病，往往不伴有明显畸形，主要是关节肿胀、积液等关节炎症状，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状。治疗主要以对症治疗为主。