骨性椎管有缺陷，椎管内容物由此膨出者为显性脊柱裂，而无椎管内容物膨出者为隐性脊柱裂。隐性脊柱裂以腰5、骶1多见，可以通过x线摄片检查。多数患者无临床症状，局部皮肤外观可以是正常的，也可有局部色素沉着、小凹陷、血管瘤等小异常。部分患者有下肢运动、感觉障碍，或大小便功能不全等症状，有可能为脊髓纵裂，终丝栓系综合征等亚型。