苯丙酮尿症的患儿小便从颜色上看没有特殊，但是有一种特别的气味，就如同鼠粪味或者是霉变的味道，这和苯丙酮尿症的疾病有明显的相关性。苯丙酮尿症的患儿往往是出现了苯丙氨酸的代谢障碍，导致体内苯乙酸的浓度升高。苯乙酸可以通过小便排出体外，苯乙酸的味道闻起来就有一种特殊的味道。有经验的临床医师可以通过味道就能诊断此病。