目前先天性髌骨脱位病因尚未完全明确，认为是胚胎时期膝关节生长发育异常造成的一种持续性、不可复性的髌骨脱位。
1、先天性的膝关节囊松弛或增厚：导致髌骨脱出正常的位置，造成先天性髌骨脱位的发生。
2、髌骨周围肌肉生长异常：股四头肌旋转异常伴有髌腱在胫骨前外侧的异常止点。
3、胫骨、股骨生长异常：髂胫束因胫骨外旋而止于胫骨外侧或胫骨向外侧半脱位，股骨外髁的前面扁平。
4、先天性髌骨发育不良：髌骨发育不良，关节面扁平样改变，并固定在膝关节的外侧面。