地中海贫血是遗传病，多表现为不同程度的贫血，轻型患者可以无贫血，但红细胞平均体积均小，诊断时主要根据血红蛋白特性及基因分析结果而不是贫血程度。随着基因检测的普及，现在直接做基因测定也可以诊断该病并分型，它的优势是能直接明确具体的基因异常并指导优生优育。地贫在人群中属于少见病，对部分贫血不明显的人，如果有不能解释的红细胞体积减低，可以直接行基因检测，从而明确有无轻型地贫。