1、体格检查：测量患者身高、体格检查，并与同龄者进行比较，判断患者是否存在发育迟缓。医生会对患者手部肌肉情况进行判断，并通过叩击关节，了解患者目前关节情况。
2、实验室检查：
（1）抽血测定血钙、血磷浓度，如出现低高血钙、高血磷对本病诊断具有重要意义。
（2）测定血清中甲状旁腺激素水平，直接了解甲状旁腺功能是否正常。
（3）如患者尿钙、尿磷升高，对诊断假性甲状旁腺功能减退症也有帮助。
3、X线检查：假性甲状旁腺功能减退症常引起骨质发育减慢、骨质疏松、骨质吸收等表现，可通过X线检查明确患者师傅存在骨骼系统病变。