莱施尼汉综合征是什么原因引起的-有来医生

莱施尼汉综合征是什么原因引起的

2023-12-08浏览 - 次

病情描述：

莱施尼汉综合征是什么原因引起的

邓学军主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

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莱施尼汉综合征的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的缺陷。莱施尼汉综合征确切发病机制尚未明确，但患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测D１多巴胺拮抗因子可能与莱施尼汉综合征的神经系统表现，尤其与自残行为有关，好发于男性。
莱施尼汉综合症是X染色体隐性遗传性疾病。基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。