多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，使用一种神经皮肤综合征，占神经系统肿瘤的3%左右，占周围神经肿瘤的8%左右，女性比较多见。病理表现为成纤维细胞和兰格氏细胞增生，大约1/8的患者可能会发生恶变，特别是神经干的近端和深部病变，比较容易恶变。临床表现为多发的皮肤结节，皮肤色素斑，牛奶咖啡色斑，和神经纤维瘤样的象皮病。有的患者还有智力减退。