在小细胞肺癌的患者中可以出现神经元特异性烯醇化酶的升高。神经元特异性烯醇化酶在正常组织中的活性分布，可以作为肺癌和儿童神经母细胞瘤的肿瘤标记物，用于肺小细胞癌和非小细胞肺癌的鉴别诊断。监测肺小细胞癌和神经母细胞瘤的病情、治疗反应和预报复发。神经元特异性烯醇化酶的活性改变同神经损伤所致的许多神经性疾病关系密切。它不具有特异性，单纯神经元特异性烯醇化酶不能诊断疾病。