1、直接诊断疾病的检查：
（1）外周血染色体核型分析：外周血染色体核型分析是小儿先天性卵巢发育不全确诊的重要指标。采集患者外周血进行染色体的分析，当检测到一条X染色体缺失及X染色体嵌合型时可明确诊断。
（2）垂体促性腺激素水平检查：患者血清促黄体生成素(IH)、促卵泡刺激素(FSH)水平一般明显升高雌激素水平低。反映了卵巢产生雌激素的能力较差，证实了卵巢的功能异常。
（3）盆腔B超检查：显示子宫、卵巢发育不良，严重者见始基子宫性腺呈纤维条索状。
2、相关检查：因身材矮小可完善生长激素激发实验，合并心脏畸形的还应进行心脏彩超、心脏磁共振成像、心电图、血压监测，合并肾脏畸形的应完善肾脏彩超、尿常规、肾功能等，合并肝脏功能异常的需完善肝功能检查、合并眼部疾病的应完善眼科相关专业检查，合并其他系统疾病应积极完善相关检查。