多囊卵巢综合征的病因目前尚不清楚，目前认为它发病可能是多基因异常和一些环境因素的相互作用所导致的。遗传学研究显示部分多囊卵巢综合征的患者存在明显的家族聚集性，主要是以常染色体显性遗传方式遗传。除了遗传的影响外，胎儿宫内的激素环境可以影响到成人个体内分泌状态，比如孕期暴露于高雄激素环境，成年后就会发生多囊卵巢综合征。肥胖的发生主要跟环境因素和遗传有关，肥胖以及多囊卵巢综合征的发生、发展存在相互作用的问题，肥胖患者的胰岛素抵抗或者高胰岛素血症会促进多囊卵巢综合征的发展。