地中海贫血是基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病，所以应该是先天疾病。如果父母双方在怀孕之前没有做筛查，如果小孩做筛查是阳性，说明父母双方肯定是携带者。
绝大多数地中海贫血没有症状，轻度地中海贫血可能只有在入职体检，或常规检查的时候发现血红蛋白降低、红细胞体积偏小才诊断。但是，只要是轻度地贫，没有太大关系，一般情况下不需要治疗。