白细胞低有可能是白血病，进一步确诊需要查外周血涂片细胞形态学检查，如果发现白血病细胞，就要考虑有白血病。最重要的检查是骨髓穿刺细胞学检查，可以发现白血病细胞。另外、流式细胞仪检查可以确定细胞的类型、染色体和基因检测可以提示基因有无突变，因为许多白血病有特殊的基因突变。除了白细胞减少之外，白细胞计数正常和增加都有可能是白血病。