1、甲状腺功能测定、血糖测定、电解质检查：排除甲状腺功能减低症、糖尿病以及高钙血症。
2、直肠肛管压力测定：了解直肠肛管静息压、收缩压、肛管长度、有无直肠肛门抑制反射。
3、影像学检查：
（1）腹部X线平片：观察有无肠管扩张和粪便潴留。
（2）钡剂灌肠结肠造影：观察直肠结肠形态，有无先天性巨结肠典型的狭窄段、移行段和扩张段改变，观察钡剂排空时间，摄正侧位片，以清晰显示骶尾骨和骶前间隙有无增宽等，必要时进行造影24小时后延迟摄片观察结肠排空功能。
（3）腰骶椎核磁共振检查：了解腰骶椎发育情况、有无椎管内占位或脊髓栓系等。
（4）腹部B超检查：排除有无腹腔、盆腔或腹膜后占位等。
4、实验室检查：
（1）粪便常规和粪便潜血试验：可判断肠道是否存在出血，对排除结直肠器质性病变具有意义。
（2）血清激素检查：通过对甲状腺激素水平的测定，可判断是否由内分泌系统疾病引起的便秘。