对于四氢生物蝶呤缺乏症的患者，主要通过药物进行治疗补充患者体内缺乏的四氢生物蝶呤，四氢生物蝶呤缺乏症属于遗传性疾病，需要长期治疗。
一、药物治疗
1、四氢生物蝶呤：适用于四氢生物蝶呤缺乏的患者，主要用于补充四氢生物蝶呤达到生理剂量，效果较好。
2、左旋多巴：适用于各种四氢生物蝶呤缺乏的患者，用于神经体质前质补充治疗，从而间接的提高体内四氢生物蝶呤的量，效果良好。
3、亚叶酸：适用于病情严重的患者，出现并发症的患者，补充亚叶酸，防止脑部叶酸缺乏，影响智力发育，效果较差。
二、手术治疗
该病一般无需手术治疗。
三、营养治疗
限制小麦、蛋类、肉类鱼虾等富含苯丙氨酸食物的摄入。